¿ Qué es el Síndrome del X Frágil?
El Síndrome del X Frágil (SXF), también conocido como Síndorme de Mertin-Bell, es un trastorno hereditario muy frecuente asociado a un retraso mental (hay distintos niveles) y, sin embargo, es uno de lo menos conocidos.
Afecta tanto a varones como a mujeres, si bien hay diferencias en las manifestaciones y en la incidencia del mismo.
La mutación que origina el síndrome afecta a una región del cromosoma X en la que se sitúa el gen FMR-1. Se produce cuando el número de repeticiones supera el valor umbral de 230 repeticiones, provocando la metilación del gen y, por tanto, éste pierde su función, originando así el sindrome de X Frágil.
Sus características son:
- Trastorno mental, pudiendo variar desde dificultades en el aprendizaje hasta el retraso mental.
- Falta de atención e hiperactividad.
- Ansiedad y humor inestable.
- Comportamientos quasi-acústicos.
- Cara alargada, orejas grandes, pies planos.
- Articulaciones hiperextensibles, especialmente en los dedos de las manos.
- Estrabismo
- Prolapso de la válvula mental.
Es característico que los chicos estén afectados más severamente que las chicas. Mientras que la mayoría de los chicos tienen un retraso mental solamente, entre un tercio y la mitad de las chicas tienen un retraso intelectual significativo. el resto tiene un CI normal o bien dificultades en el aprendizaje. Los problemas emocionales y de conducta son comunes en ambos sexos.
Algunos de estos problemas están presentes en el nacimiento, mientras que, es posible que otros no se presenten y/o detecten hasta el momento de desarrollo.
¿ Qué tratamiento educativo deben seguir los niños afectados?
Los niños y niñas que padecen el Síndrome del X Frágil, sufren grandes dificultades en el proceso auditivo, procesos secuenciales, razonamiento abstracto y habilidades aritméticas. La generalización es difícil y, muchas veces, una tarea o concepto tiene que ser enseñado mediante distintas metodologías y repeticiones para que el niño lo asimile y sea capaz de manejar la información con sentido y coherencia.
El tratamiento educativo debe empezar desde el momento de nacimiento del niño.
Debemos tener en cuenta que como en cualquier síndrome, en el X Frágil, no todos los rasgos asociados están siempre presentes en todos las personas que lo padecen, siendo por tanto necesario en primer lugar saber las necesidades y habilidades del niño.
Con frecuencia estos niños tienen habilidades para la imitación, la memoria visual, el humor y son prácticos a la hora de resolver un problema y aprender.
La debilidad más frecuente es la incapacidad para organizar la información y actuar sobre la misma de una forma efectiva. Teniendo en cuenta esto, los niños X Frágil, necesitan apoyo en unas determinadas áreas:
- Atención, hiperactividad e impulsividad.
- Aprendizaje.
- Habla y lenguaje.
- Incapacidad para procesar la información sensorial de manera efectiva.
- Habilidades motoras escasamente desarrolladas.
- Problemas de comportamiento
A continuación, os dejamos otro vídeo en el cuál nos puede aportar mucha más información.
Además de facilitar varios enlaces que nos pueden ser de ayuda para comprender el comportamiento y las necesidades de las personas que padecen el Síndrome del X Frágil. Al mismo tiempo que adjuntamos las últimas noticias importantes acerca del mismo.
- Federación Española del Síndrome X Frágil
- Asociación X Frágil Madrid
- Posible tratamiento del X Frágil
Síndrome X Frágil = trastorno muy común, a la vez que desconocido.
A. Conchell
Muy interesante esta entrada, de verdad!! Consideramos que se sabe muy poco de algunas enfermedades y nunca se sabe cuando vas a encontrarte en una situación en la que necesites tener toda esta información. Además muy bien explicada, gracias!!
ResponEliminaDreamers... :)
Gracias por la información ofrecida. Como Dreamers, estamos de acuerdo en el desconocimiento de algunas enfermedades y la importancia de saber dar buena información sobre ellas. Un saludo.
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